Tunagrahita (down Syndrome)

ROM DOWN (DOWN SYNDROM)

PENDAHULUAN

Tumbuh kembang merupakan proses yang terus berlanjut yang terjadi sejak kehamilan dan terus berlangsung sampai dewasa. Agar pertumbuhan dapat terjadi secara optimal perlu perhatian khusus oleh orangtua terhadap calon bayi. Masa kehamilan merupakan hal yang terpenting dalam menentukan anak yang akan lahir sehat atau tidak, hal tersebut dapat diketahui dari gizi yang dikonsumsi oleh sang ibu.

Perhatian yang lebih selama proses kehamilan seperti konsumsi gizi yang cukup, juga tidak menutup kemungkinan anak akan terlahir cacat, baik itu cacat fisik maupun mental sepeti sindrom down hal itu disebabkan oleh faktor genetik, terjadinya sindrom down ditandai dengan berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya dua buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah.

Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Prevalensi kelahiran anak SD (Sindrom Down) cukup tinggi sekitar 1:700 kelahiran. Prevalensi ini akan meningkat sesuai dengan umur kehamilan ibu, resiko terjadinya kelainan kromosom pada anak 4 kali lebih besar pada ibu di atas 35 tahun, meskipun demikian 80% dari penyandang SD (Sindrom Down) masih berusia muda.

SINDROM DOWN (DOWN SYNDROM)

Definisi

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut kamus psikologi Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring.

EPIDEMIOLOGI

-       Kasus

Sindrom down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Angka kejadian kelainan ini mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Sindrom down pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866.

-       Karakteristik

Sindrom down terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita sindrom down memiliki tanda khas, seperti :

1.      Abnormalitas pada tengkorak

2.      Abnormalitas pada muka

3.      Tubuh pendek

4.      Dagu atau mulut kecil

5.      Leher pendek

6.      Kaki dan tangan terkadang bengkok

7.      Mulut selalu terbuka

8.      Ujung lidah besar

9.      Hidung lebar dan rata

10.  Kedua lubang hidung terpisah lebar

11.  Jarak antara kedua mata lebar

12.  Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

PENYEBAB

Banyak pakar berteori tentang penyebab Sindrom ini, tapi penyebab sesungguhnya tidak diketahui dengan pasti. Beberapa pakar meyakini adanya abnormalitas hormonal, pengaruh sinar X, infeksi virus, masalah kekebalan tubuh, atau predisposisi genetis yang menyebabkan pembagian sel tidak sempurna. Pendapat yang menyatakan semakin tinggi usia ibu semakin besar kemungkinan ia memiliki anak Sindrom Down.

Penelitian terakhir di Amerika Serikat membuktikan lebih dari 85% anak Sindrom Down dilahirkan dari ibu yang usianya tidak lebih dari 35 tahun. Peneliti lain menyatakan usia ayah juga berpengaruh. Memang kelebihan kromosom trisomi 21 bisa disebabkan baik dari ibu ataupun ayah, meski kebanyakan kromosom yang berlebih didapat dari ibu.

FAKTOR RESIKO

Mekanisme terjadinya sindrom down ditandai dengan berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya dua buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah.

Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Akibat proses tersebut, terjadi goncangan sistem metabolisme di dalam sel sehingga muncul kelainan ini. Anak yang menyandang sindrom down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, Alzheimer, Leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain.

Anak yang menyandang sindrom down bertubuh lebih mungil dengan pertumbuhan fisik dan mental yang lebih lambat dibanding anak-anak seusianya. Sebagian besar anak sindroma down berada pada taraf intelegensia retardasi mental ringan sampai moderat. Beberapa anak tidak mengalami retardasi mental sama sekali. Mereka berada pada taraf intelegensia borderline sampai di bawah rata-rata. Namun demikian ada juga anak yang sangat terlambat.

Kemajuan perkembangan kemampuan mental anak Sindroma Down bervariasi. Perkembangan motorik mereka cenderung lebih lambat dibandingkan dengan teman-teman sebayanya. Umumnya anak yang normal belajar berjalan pada usia 12--14 bulan. Sementara, anak Sindroma Down biasanya baru mulai berjalan antara 15--36 bulan.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Anak sindrom down membutuhkan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Namun ada beberapa situasi yang membutuhkan perhatian khusus seperti: sebagain besar anak Sindroma Down mengalami gangguan pendengaran, 40--45% mengalami sakit jantung bawaan, kelainan pencernaan, kelainan mata berupa katarak, juling (strabismus), mata minus dan mata plus. Meskipun kemungkinan kecil dapat disembuhkan, dengan penelitian bidang biologi molekuler dapat dideteks dini dan terapi medis dapat dilakukan.

PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (Chorionic Villus Sampling/mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: pemeriksaan fisik penderita, pemeriksaan kromosom ultrasonograpgy, ECG,  echocardiogram, pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).

Bila ternyata janin memiliki trisomi 21, suami istri tersebut sebaiknya mendatangi konselor genetik untuk mendapatkan konseling. Apapun keputusan bagi janin yang dikandung, diteruskan atau diaborsi, merupakan keputusan mutlak suami istri bersangkutan.

Selanjutnya apabila orangtua mendapatkan anak dengan sindrom down sebaiknya orangtua tidak merasa malu melainkan orangtua menerima serta mampu mendidik anaknya sehingga produktif di dalam keluarga maupun masyarakat. intervensi dini berupa tempat pengasuhan anak/ kelompok bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkan anak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar. Dengan demikian membawa pengaruh positif dalam kehidupan mereka sehari-hari. Penelitian membuktikan bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan serta dukungan dari keluarga membawa kemajuan yang berarti dibandingkan dengan anak yang tidak mengikuti program tersebut. Anak

sindrom down seperti anak yang lainnya bisa merasakan manfaat stimulasi sensoris, latihan khusus yang melibatkan aktivitas motorik halus dan kasar, dan perkembangan kognitif. Selanjutnya, sekolah dapat memberi anak dasar kehidupan lewat perkembangan ketrampilan akademis dan fisik serta kemampuan sosial. Pengalaman yang didapat dari sekolah membantu anak untuk mengembangkan rasa hormat pada diri sendiri dan kegembiraan. Sekolah sebaiknya memberi kesempatan pada anak untuk berbagi rasa dan menjalin hubungan dengan orang lain sehingga mampu menjadi warga negara yang produktif. Saat remaja, sebaiknya diberikan pelatihan vokasional agar mereka mempelajari kebiasaan kerja yang baik dan bisa membangun hubungan dengan rekan kerja. Konseling vokasional dan pelatihan kerja yang tepat akan memberikan sumbangan yang berarti dan memberi perasaan bermakna pada diri sendiri karena bisa menyumbang sesuatu untuk masyarakat.